Classificação

Subgrupo 34-2

Título: Paquioníquia congênita recessiva

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 260130 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Normal.

Dentes: Normal.

Unhas: Paquioníquia congênita; leuconíquia, semelhante às "unhas de Terry"; espessas, duras; hiperceratose subungueal; onicólise.

Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.

Pele: História de desordens vesiculosas (bolhosas) ao longo de toda a vida; hiperceratose palmoplantar; pápulas córneas na área central da face, pernas e nádegas.

Audição: Normal.

Olhos: Normal.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Pápulas ceratóticas (dedos e artelhos).

Outros achados: Leucoceratose da língua e mucosa bucal.

Comentários: Chong-Hai e Rajagopalan (1977) descreveram uma menina (4 anos) filha de pais consangüíneos normais (primos em primeiro grau) com paquioníquia congênita, sugerindo padrão de herança recessiva. Haber e Rose (1986) relataram 2 irmãos afetados (filhos de um casamento consangüíneo).

Referências bibliográficas: Haber R, Rose TH.
Autosomal recessive pachyonychia congenita.
Arch. Derm. 1986;122:919-23.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Sivasundram A, Rajagopalan K, Sarojini T.
Pachyonychia congenita.
Int. J. Derm. 1985;24:179-80.