Classificação
Subgrupo 34-1
Título: Displasia ectodérmica, ausência de padrão dermatoglífico, alterações nas unhas e prega palmar transversal única
Sinônimos: Síndrome de Basan.
| OMIM: | 129200 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normal.
Dentes: Normal.
Unhas: Ligadas distalmente ao hiponíquio; textura áspera; estrias longitudinais e verticais; rachaduras verticais; quantidade reduzida de cutícula; sangram facilmente quando apresentam fissuras ou calos; tendem a soltar-se da pele em época de frio.
Glândulas sudoríparas: Anidrose/hipoidrose palmoplantar.
Pele: Mílios múltiplos congênitos no queixo e muitas lesões bolhosas/vesiculares nos dedos e planta dos pés, que regridem mais tarde. Textura calosa, endurecida, semelhante a couro em adultos; muito seca em temperaturas frias; prega palmar transversal única; ausência de padrões dermatoglíficos.
Audição: Normal.
Olhos: Normal.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Pontas dos dedos cônicas.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Pessoas de ambos os sexos (três gerações) foram afetadas, segundo Basan (1965). Reed e Schreiner (1983) descreveram uma família (cinco gerações), com 10 membros (07 mulheres).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.