Classificação
Subgrupo 24-2
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica com midríase, atrofia da íris e retardo mental
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | AD? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normal.
Dentes: Distróficos; hipoplasia do esmalte; defeitos estruturais na dentina.
Unhas: Normal.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose congênita; glândulas sudoríparas hipoplásicas; diminuição do número de poros sudoríparos; hipertermia.
Pele: Cristas cutâneas dos dedos apagadas; pele seca, fina, lisa, pálida; lesões cutâneas de psoríase.
Audição: Sem dados.
Olhos: Midríase bilateral arreflexiva; atrofia do epitélio pigmentar da íris.
Face: Face triangular; ptose das pálpebras superiores; fissura palpebral antimongolóide.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; hipotonia muscular; EEG anormal.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Beyer e colaboradores (1979) descreveram uma menina (5 anos) afetada. A bisavó desta menina possui uma hipoidrose congênita generalizada, sendo provavelmente uma expressão parcial da mesma enfermidade.
Referências bibliográficas: Beyer P, Grosshans E, Vetter J-M, Freysz H, Weitzenblum S, Bouchard M.
Forme inhabituelle de dysplasie ectodermique hypohidrotique avec des glandes sudoripares en nombre apparemment normal, mais dysplasiques et des anomalies morphologiques de la peau.
Pediatrie 1979; 34:341-9.