Classificação
Subgrupo 24-1
Título: Síndrome de Kohlschütter-Tönz
Sinônimos: Epilepsia e dentes amarelados; epilepsia, demência e amelogênese imperfeita; síndrome de Kohlschütter; síndrome de Kohlschütter-Tönz.
| OMIM: | 226750 | BDE: | |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Amelogênese imperfeita em ambas as dentições; dentes amarelados devido à exposição da dentina.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose devido à diminuição do número de glândulas sudoríparas; sódio e cloreto moderadamente elevados; potássio muito elevado.
Pele: Glândulas sebáceas escassas; fibras nervosas escassas.
Audição: Sem dados.
Olhos: Miopia.
Face: Sem dados.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Degeneração progressiva do SNC, com convulsões epileptiformes graves, aparecendo durante a infância; EEG anormal; espasticidade muscular.
Membros: Polegares e dedos dos pés largos.
Outros achados: Histologia do cérebro mostrou diminuição do número de neurônios, células gliais pequenas, embolamento dos axônios e perícitos cheios de lipídes.
Comentários: Kohlschütter e colaboradores (1974) descreveram 5 irmãos (4 falecidos) em uma irmandade de 11 (1 mulher), de um casamento não consangüíneo. Anormalidades no suor e miopia foram encontrados somente no único homem afetado vivo. Kohlschütter (1979, 1981, comunicações pessoais) referiu-se também a outros 3 homens, provenientes da Suíça (1 em uma irmandade de 2, e 2 em uma irmandade de 3; os irmãos normais eram mulheres). A consangüinidade também foi negada nestes casos. A distância entre os locais de nascimento dos últimos pacientes é de 20 quilômetros; o pai do caso único nasceu no mesmo vilarejo que a mãe dos outros dois. Zlogotora e colaboradores (1993) descreveram uma família na qual as crianças afetadas (1 menino e 1 menina) nasceram de pais consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Zlogotora J, Fuks A, Borochowitz Z, Tal Y.
Kohlschütter-Tönz syndrome: epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta.
Am. J. Med. Genet. 1993 Jun 1;46(4):453-4.