Classificação
Subgrupo 23-8
Título: Displasia odonto-micro-oniquial
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 601319 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Irrupção precoce das dentições decídua e permanente; perda precoce dos dentes decíduos; coroas pequenas e raízes rombóides e curtas em ambas as dentições.
Unhas: Pequenas; finas; crescimento lento.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Esta afecção foi observada por Pinheiro e colaboradores (1996) em apenas uma família. Os afetados pertencem a duas irmandades em que os pais são consangüíneos.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Pinheiro M, Snel AL, Freire-Maia N.
Odontomicronychial ectodermal dysplasia.
J. Med. Genet. 1996 Mar;33(3):230-2.