Classificação
Subgrupo 134-8
Título: Displasia ectodérmica com anomalias digitais e oculares
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos escassos, quebradiços, grosseiros, duros, semelhantes ao "arame"; sobrancelhas escassas, encaracoladas; cílios escassos, finos, longos; região axilar e dos membros com pêlos grosseiros, frágeis, escassos; pêlos púbicos abundantes, porém grosseiros.
Dentes: Normais.
Unhas: Unhas moderadamente espessas, frágeis, quebradiças (dedos e artelhos); displásicas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Seca, escamosa, pruriginosa; hiperceratose folicular em manchas (particularmente no tronco e áreas próximas aos membros); hipoplasia das glândulas sebáceas.
Audição: Normal.
Olhos: Conjuntivite moderada; epífora.
Face: Nariz pequeno, antevertido; filtro pequeno; microstomia; fissuras palpebrais estreitas, com as pálpebras esticadas; ectrópio das pálpebras inferiores; pavilhão auricular deformado.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; inteligência abaixo da média.
Membros: Deformidades nas falanges terminais dos dedos; sindactilia cutânea parcial e contraturas (dedos e artelhos).
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Viljoen e Winship (1988) descreveram uma mulher jovem afetada (17 anos, irmandade de 3), nascida de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Viljoen DL, Winship WS.
A new form of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1988;31:25-32.