Classificação
Subgrupo 134-1
Título: Síndrome de Fischer-Volavsek
Sinônimos: Síndrome de Fischer.
| OMIM: | Não | BDE: | Não. |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos, sobrancelhas e cílios escassos.
Dentes: Normais.
Unhas: Onicogripose; onicólise.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: Xerodermia ocasional; ceratose palmoplantar.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Edema das pálpebras.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Deficiência mental ocasional.
Membros: Falanges distais (mãos e pés) em forma de "baqueta de tambor".
Outros achados: Siringomielia; apatia.
Comentários: Fischer (1921) descreveu 8 indivíduos afetados (7 homens) ao longo de cinco gerações.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.