Classificação
Subgrupo 13-9
Título: Síndrome de linfedema e hipoparatireoidismo
Sinônimos: Síndrome de hipoparatireoidismo e linfedema; linfedema congênito, hipoparatireoidismo, nefropatia, prolapso da válvula mitral e braquitelefalangia.
| OMIM: | 247410 | BDE: | |
| Etiologia: | AR?; XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose na face e na testa; alargamento mediano das sobrancelhas.
Dentes: Sem dados.
Unhas: Leito ungueal curto.
Glândulas sudoríparas: Sem dados.
Pele: Pele grossa e seca nas áreas com linfedemas.
Audição: Normal.
Olhos: Catarata bilateral.
Face: Ptose palpebral leve; ponte nasal larga; telecanto.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Linfedema; braquitelefalangia; aumento do ângulo de carregamento do cotovelo.
Outros achados: Rins pequenos e disfuncionais com falência renal progressiva; prolapso da válvula mitral; hipoparatireoidismo; provável linfangiectasia pulmonar.
Comentários: Dahlberg e colaboradores (1983) descreveram dois irmãos adultos afetados, filhos de pais não consanguíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.