Classificação
Subgrupo 13-7
Título: Tricotiodistrofia não-fotossensível 1 (TTDN1)
Sinônimos: Síndrome dos pêlos quebradiços, tipo Sabinas; Síndrome de Pollitt; Pêlos quebradiços e deficiência mental.211390
| OMIM: | 234050 | BDE: | 2559 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 7p14 |
| Gene: | TTDN1 (C7ORF11) | Proteína: | Proteína 1 de TTD |
Pêlos: Cabelos secos, grosseiros, semelhantes a "arame"; flexíveis; quebradiços. Alopecia (áreas de contato com o travesseiro); sobrancelhas e cílios pequenos; ausentes (pêlos púbicos e axilares).
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas; divididas e rachadas proximamente.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose (áreas expostas do couro cabeludo).
Audição: Normal.
Olhos: Retinopatia pigmentar; tortuosidade unilateral congênita dos vasos da retina; discos ópticos pálidos; astigmatismo; hipermetropia.
Face: Hipoplasia do maxilar.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Idade óssea tardia; diminuição do conteúdo de cistina e aumento da proporção cobre/zinco no pêlo; diminuição de lisina, ácido aspártico, alanina, leucina, isoleucina e tirosina.
Comentários: Arbisser e colaboradores (1976) descreveram irmão e irmã afetados, filhos de pais não consangüíneos. Howell e colaboradores (1981) redescreveram ambos os pacientes e reportaram outros 10 indivíduos (5 homens e 5 mulheres), pertencentes a 4 famílias aparentemente distintas; apenas uma família apresentava consangüinidade.
Um dos nomes da síndrome se refere à localidade (no México) onde os pacientes nasceram.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.