Classificação

Subgrupo 13-6

Título: Trico-onicodisplasia com xerodermia

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: 2892
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Atriquia universal congênita; depois normal.

Dentes: Normais.

Unhas: Anoníquia congênita; muito convexas sem o eponíquio (dedos); distróficas (artelhos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele:

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1982) descreveram um menino afetado, filho de pais não consangüíneos. A irmandade também incluía 1 afetada (falecida com 3 meses) e 3 normais (1 homem e 2 mulheres). Uma prima em primeiro e terceiro graus do probando, filha de primos em primeiro grau, foi referida como sendo mais gravemente afetada.

Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.