Classificação

Subgrupo 13-24

Título: Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH)

Sinônimos: CHH; condrodisplasia metafisária, tipo McKusick.

OMIM: 250250 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 9p21-p12
Gene: RMRP Proteína: Endorribonuclease de processamento de RNA mitocondrial

Pêlos: Cabelos finos, claros, esparsos, frágeis e sedosos; cílios, sobrancelhas e barba escassos.

Dentes: Normais.

Unhas: Displásicas; pequenas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Nanismo desproporcionado pré-natal, com encurtamento dos membros.

Membros: Mãos pequenas; hiperextensibilidade articular (especialmente mãos, punhos e pés); extensão limitada dos cotovelos, genu varum, encurvamento do fêmur; tíbia menor que a fíbula, displasia metafisária, deformidade torácica.

Outros achados: A imunodeficiência de células T é uma característica  cardinal da síndrome. Observam-se com freqüência alta: anemia macrocítica relacionada a deficiência na produção de eritrócitos; neutropenia; linfopenia; anemia hipoplásica congênita; suscetibilidade aumentada à varicela; linfomas e carcinoma de células basais da pele. Outros sinais clínicos: braquicefalia ocasional; lordose lombar; escoliose leve; má absorção gastrointestinal; doença de Hirschsprung; atresia do esôfago; espermatozóides com alterações morfológicas, mobilidade reduzida e em baixa concentração.

Comentários: Primeiramente reconhecida por McKusick e colaboradores (1965) na população Amish. Mais de cem famílias foram descritas na Finlândia (Kaitila e Perheentupa, 1980; Makitie, 1992).

Referências bibliográficas: Makitie O.
Cartilage-hair hypoplasia in Finland: epidemiological and genetic aspects of 107 patients.
J. Med. Genet. 1992;29:652-5.

Makitie O, Sulisalo T, de la Chapelle A, Kaitila I.
Cartilage-hair hypoplasia.
J. Med. Genet. 1995;32:39-43.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

Sulisalo T, van der Burgt I, Rimoin DL, Bonaventure J, Sillence D, Campbell JB, Chitayat D, Scott CI, de la Chapelle A, Sistonen P, Kaitila I.
Genetic homogeneity of cartilage-hair hypoplasia.
Hum. Genet. 1995; 95:157-60.