Classificação
Subgrupo 13-20
Título: Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 601375 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos escassos, curtos, finos e claros; sobrancelhas ausentes; cílios esparsos e curtos; pelos axilares e pubianos escassos.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas, côncavas, espessas e grossas; metade distal das unhas soltas do leito ungueal.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Taquicardia supraventricular ou bradicardia episódicas.
Comentários: A ausência de alterações na pele distingue esta afecção da Síndrome de Clouston (OMIM 129500).
Referências bibliográficas: Christianson AL, Fourie S.
Family with autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome?
Am. J. Med. Genet. 1996 Jun 28;63(4):549-53.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/