Classificação
Subgrupo 13-18
Título: Ictiose e hipogonadismo masculino
Sinônimos: Síndrome de Rud; RUDS; ictiose, hipogonadismo, retardo mental e epilepsia; ictiose e hipogonadismo; ictiose ligada ao X, criptorquidismo e retardo mental.
| OMIM: | 308200 | BDE: | 0741 |
| Etiologia: | XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas; unhas espessas, amareladas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ictiose congênita.
Audição: Normal.
Olhos: Fotofobia; nistagmo horizontal; cegueira legal; retinite pigmentosa.
Face: Orelhas grandes, proeminentes; nariz em sela; lábios protraídos.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; convulsões; polineurite; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Anemia macrocítica hipercrômica; anosmia; hipogonadismo secundário; hormônios gonadotróficos pituitários diminuídos; hipospádia; gengivite marginal generalizada.
Comentários: Rud (1927, 1929) descreveu os primeiros casos desta afecção. Lynch e colaboradores (1960) reportaram uma família com vários afetados (5 homens, ao longo de três gerações). Munke e colaboradores (1983) identificaram 28 pacientes com a síndrome.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.