Classificação
Subgrupo 13-17
Título: Síndrome da tricorrexe nodosa
Sinônimos: Síndrome de Pollitt; síndrome tricotiodistrofia neurocutânea.
| OMIM: | 275550 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Tricorrexe nodosa; cabelos lanuginosos com queda frequente ; sobrancelhas curtas e espessas.
Dentes: Normais.
Unhas: Hipoplásicas e convexas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ictiótica com eczema nas dobras de flexão; fotossensibilidade.
Audição: Normal.
Olhos: Catarata nuclear central bilateral; movimentos oculares de perseguição sacádica com titubeação da cabeça.
Face: Retrognatia; orelhas proeminentes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; camada celular cortical cerebral anormal; diplegia espástica; reflexo plantar extensor; reflexos tendinosos profundos ausentes ou hiperativos; retardo no crescimento.
Membros: Normais.
Outros achados: Microcefalia; redução da quantidade de cisteína no cabelo.
Comentários: King et al. (1984) sugeriram que essa síndrome é igual à sindrome dos cabelos quebradiços encontrada nos Amish e à sindrome de Sabinas dos cabelos quebradiços (211390) O distúrbio nos pelos, denominado trichorrhexis nodosa, também ocorre em aciduria arginino-succínica (207900), na doença de Menkes (309400) e na deficiência de biotina.
Referências bibliográficas: King MD, Gummer CL, Stephenson JB.
Trichothiodystrophy-neurocutaneous syndrome of Pollitt: a report of two unrelated cases.
J. Med. Genet. 1984;21:286-9.
R. J. Pollitt, F. A. Jenner, and Margaret Davies. Arch Sibs with Mental and Physical Retardation and Trichorrhexis Nodosa with Abnormal Amino Acid Composition of the Hair. Dis. Childh., 1968, 43, 211.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.