Classificação
Subgrupo 13-14
Título: Ictiose com alopecia, eclábio, ectrópio e retardo mental
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | 242510 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia; cílios esparsos; ausência de pelos axilares e pubianos.
Dentes: Normais.
Unhas: Displásicas; grossas, com estrias, descoloridas e semelhantes a garras.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ictiose pronunciada e generalizada.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Eclábio; ectrópio.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários:
Referências bibliográficas: Jagell SF, Holmgren G, Hofer PA.
Congenital ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation-a new genetic syndrome.
Clin. Genet. 1987;31:102-8.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.