Classificação

Subgrupo 13-14

Título: Ictiose com alopecia, eclábio, ectrópio e retardo mental

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 242510 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia; cílios esparsos; ausência de pelos axilares e pubianos.

Dentes: Normais.

Unhas: Displásicas; grossas, com estrias, descoloridas e semelhantes a garras.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ictiose pronunciada e generalizada.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Eclábio; ectrópio.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários:

Referências bibliográficas: Jagell SF, Holmgren G, Hofer PA.
Congenital ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation-a new genetic syndrome.
Clin. Genet. 1987;31:102-8.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.