Classificação
Subgrupo 13-1
Título: Hipertricose nos cotovelos
Sinônimos: Hipertricose cubital; hipertricose cubital familial; displasia dos cotovelos cabeludos.
OMIM: | 139600 | BDE: | |
Etiologia: | AD? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose na região do cotovelo (pelos longos e escuros envolvendo o terço inferior do braço e o terço superior do antebraço), sendo mais pronunciada na infância, depois ocorrendo a regressão.
Dentes: Normais.
Unhas: Unhas dos dedos pequenas (porém não displásicas).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Assimetria facial ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: A hipertricose (congênita) aumenta durante a infância, atingindo um máximo aos 5 anos. Ocorre a seguir uma regressão lenta.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/