Classificação

Subgrupo 13-1

Título: Hipertricose nos cotovelos

Sinônimos: Hipertricose cubital; hipertricose cubital familial; displasia dos cotovelos cabeludos.

OMIM: 139600 BDE:
Etiologia: AD? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipertricose na região do cotovelo (pelos longos e escuros envolvendo o terço inferior do braço e o terço superior do antebraço), sendo mais pronunciada na infância, depois ocorrendo a regressão.

Dentes: Normais.

Unhas: Unhas dos dedos pequenas (porém não displásicas).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Assimetria facial ocasional.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.

Membros: Sem dados.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: A hipertricose (congênita) aumenta durante a infância, atingindo um máximo aos 5 anos. Ocorre a seguir uma regressão lenta.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/