Classificação
Subgrupo 124-7
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica com suor focal
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não. |
| Etiologia: | AR?; XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos, em cachos ou mechas; barba densa; calvície.
Dentes: Anodontia; hipodontia; dentes cônicos.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Anidrose até a puberdade, onde foram notadas pequenas áreas focais de suor (área do tendão de Aquiles, região axilar, ponta dos dedos, pescoço, nariz, virilha); hipoidrose acentuada.
Pele: Marcas de extensão das pernas.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Asma.
Comentários: Gorlin (1988) descreveu 2 irmãos (irmandade de 3) afetados. Subseqüentemente ele observou o filho da irmã normal, que também apresentou algumas características.
Referências bibliográficas: Gorlin RJ.
Selected ectodermal dysplasias.
In Salinas CF, Optiz JM, Paul NW (eds): “Recent advances in ectodermal dysplasias.” New York: Alan R. Liss, Inc., for the National Foundation-March of Dimes. BD:OAS XXIV 1988;(2)123-48.