Classificação
Subgrupo 124-3
Título: Síndrome de Böök
Sinônimos: Síndrome PHC; displasia de Böök; síndrome da aplasia pré-molar, hiperidrose e canície prematura; aplasia pré-molar, hiperidrose e canície prematura.
| OMIM: | 112300 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Canície prematura.
Dentes: Hipodontia na região dos pré-molares com consequente deslocamento posterior secundário dos caninos e persistência dos molares decíduos.
Unhas: Normais (Ver comentários).
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: Normal.
Audição: Sem dados.
Olhos: Íris azuis (Ver Comentários).
Face: Raramente, palato estreito.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Böök (1950) descreveu uma família com 300 membros, ao longo de quatro gerações. Sessenta e três pessoas (incluindo 25 afetados) foram submetidos a avaliações clínicas e odontológicas; a análise clínica da síndrome foi baseada em 18 indivíduos completamente analisados. A penetrância é completa, porém a expressividade é variável. A característica "íris azul" foi encontrada em todos os 18 afetados, porém trata-se de um traço muito comum na Suécia, sendo, talvez, uma coincidência. De qualquer maneira, considerando que estes pacientes têm uma produção deficiente de pigmentos nos pêlos, uma conexão com a pigmentação da íris pode ser possível.Salinas et al. (1992) descreveram um caso de possível síndrome de Böök em que a paciente apresentava, entre os outros sinais, unhas hipoplásicas.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Book, J. A.: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. Am. J. Hum. Genet. 2: 240-263, 1950.
Salinas, C. F.; Sahn, E. E.; Richards, M. A.; Hutchins, H. S., Jr.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? Dysmorph. Clin. Genet. 6: 59-63, 1992.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.