Classificação
Subgrupo 124-2
Título: Leucomelanoderma, infantilismo, retardo mental, hipodontia e hipotricose
Sinônimos: Melanoleucoderma; síndrome de Berlin; displasia ectodérmica de Berlin; melanoleucoderma congênito generalizado associado com hipodontia, hipotricose, impedimento no crescimento e retardo mental; leucomelanoderma, retardo mental, hipodontia e hipotricose.
| OMIM: | 246500 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos secos e abundantes, com tendência à canície prematura; sobrancelhas esparsas, com ausência das partes distais; pelos pubianos e axilares ausentes em homens; ausência de lanugo; bigode pequeno.
Dentes: Hipodontia; irrupção tardia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar moderada.
Pele: Seca, fina, pálida e lisa; discromia irregular generalizada (em manchas), consistindo de várias tonalidades de hipo/hiperpigmentação; lesões poiquilodérmicas nos cotovelos, joelhos, articulações falangeais proximais; piodermia nas regiões baixas das pernas, levando à cicatrizes atróficas; hiperceratose palmoplantar; melanoleucoderma congênito generalizado.
Audição: Normal.
Olhos: Miopia; estrabismo leve.
Face: Nariz em sela; ponte nasal baixa; lábios grossos com telangiectasia leve; rugas profundas em torno dos olhos e boca.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa.
Membros: Hiperextensibilidade moderada dos dedos; pernas delgadas.
Outros achados: Alteração no desenvolvimento sexual em homens caracterizada por hipospádia, pênis e escroto pequenos, atrofia dos testículos, ausência de características sexuais secundárias.
Comentários: Berlin (1961) descreveu duas mulheres e dois homens afetados em uma irmandade de 12 indivíduos, filhos de pais normais, primos em primeiro grau. Esta síndrome se parece, em alguns aspectos, com a Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (161000), mas se distingue dela por seu modo de herança e por não apresentar alterações em unhas.
Referências bibliográficas: Berlin, C. I. Congenital generalized melanoleucoderma associated with hypodontia, hypotrichosis, stunted growth and mental retardation occurring in two brothers and two sisters. Dermatologica 123: 227-243, 1961.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.