Classificação

Subgrupo 1234-8

Título: Disceratose congênita ligada ao X

Sinônimos: DKC; síndrome de Zinsser-Cole-Engman; disceratose congênita, tipo Zinsser-Cole-Engman.

OMIM: 305000 BDE:
Etiologia: XR Cromossomo: Xq28
Gene: DKC1 Proteína: Disquerina

Pêlos: Hipotricose; cabelos e cílios esparsos.

Dentes: Dentes mal alinhados; degeneração precoce devido às cáries.

Unhas: Distróficas.

Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose nas demais áreas.

Pele: Disceratose congênita; atrofia da pele; telangiectasias; pele com hiper/hipopigmentação reticular.

Audição: Surdez.

Olhos: Lacrimação contínua; atresia do ducto lacrimal.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento (pré-natal e pós-natal).

Membros: Normais.

Outros achados: Trombocitopenia; anemia; pancitopenia; atrofia testicular; calcificações intracranianas; leucoplasia bucal e anal; hemorragias gastrointestinais (devido às ulcerações nas mucosas); cirrose hepática; câncer associado a lesões leucoplásicas; doença de Hodgkin; adenocarcinoma pancreático; infecções oportunistas; aumento nos níveis de imunoglobulinas.

Comentários: Milgrom e colaboradores (1964) descreveram esta condição em um homem afetado. Bryan e Nixon (1965) relataram 5 homens afetados em uma família, ao longo de três gerações. Sirinavin e Trowbridge (1975) identificaram 9 homens afetados, ao longo de três gerações. Davidson e Connor (1988) realizaram uma ampla revisão de 104 casos publicados (51 destes já haviam sido revisados por Sirinavin e Trowbridge, em 1975).

Referências bibliográficas:

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

SWISS-PROT annotated protein sequence database.
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World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot