Classificação

Subgrupo 1234-5

Título: Síndrome de Rosseli-Gulienetti

Sinônimos: Síndrome de displasia ectodérmica, lábio/palato fendido e pterígio poplíteo; pterígio poplíteo com displasia ectodérmica.

OMIM: 225000 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 11q23-q24
Gene: PVRL1 Proteína: Nectina 1

Pêlos: Finos, grosseiros, opacos, curtos, lanugiformes.

Dentes: Hipodontia; estrias transversais; irregularidades nas margens livres; microdontia.

Unhas: Hiperceratose subungueal; marcada com sulcos, estrias transversais e longitudinais; irregularidades nas margens livres; unhas do hálux com ausência de lâmina.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.

Pele: Distrófica na face com tendência à descamação (tipo pitiriásico); com manchas eritematosas; dermatose papulofolicular (tronco); mamilos extranumerários; pterígio poplíteo e perineal.

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Lábio fendido; hipoplasia dos lóbulos auriculares; pirâmide nasal baixa, com subsepto reduzido.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Sem dados.

Membros: Sindactilia e deformidade dos dedos e artelhos; aplasia/hipoplasia do polegar.

Outros achados: Palato fendido; malformações no sistema gênito-urinário; ausência/fusão da última vértebra lombar.

Comentários: Rosseli e Gulienetti (1961) descreveram 4 pacientes afetados. Destes, 2 eram irmão e irmã filhos de pais consangüíneos (primos em segundo grau). Como não foram feitos testes de sudorese, é possível que esta síndrome pertença ao sub-grupo 1-2-3.

Referências bibliográficas:

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.