Classificação
Subgrupo 1234-42
Título: Síndrome de Finlay-Marks
Sinônimos: Síndrome SEN; síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo.
| OMIM: | 181270 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Axilares e pubianos escassos; ausência congênita de cabelo em áreas posteriores do couro cabeludo.
Dentes: Espaçados, pequenos; hipodontia na dentição permanente; irrupção irregular; dentes natais ocasionais.
Unhas: Displásicas e quebradiças.
Glândulas sudoríparas: Redução da secreção apócrina axilar.
Pele: Mamilos rudimentares ou ausentes; nódulos elevados e firmes nas regiões com ausência de cabelo; aplasia congênita da cútis.
Audição: Normal.
Olhos: Catarata; um paciente apresentou coloboma de íris bilateral, pupilas assimétricas e miopia.
Face: Orelhas proeminentes com hiperenrolamento do pavilhão; trago, antitrago e lóbulo pequenos.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia cutânea parcial nos dedos 3 e 4 e completa nos artelhos 2 e 3.
Outros achados: Hipoplasia renal; hipertensão arterial; deficiência na lactação.
Comentários: Apesar desta síndrome apresentar aplasia congênita da cútis, ela é distinta do distúrbio denominado Aplasia congênita da cútis.
Referências bibliográficas: Edwards MJ, McDonald D, Moore P, Rae J.
Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations.
Am. J. Med. Genet. 1994 Apr 15;50(3):247-50.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.