Classificação
Subgrupo 1234-41
Título: Hipodontia e disgenesia das unhas
Sinônimos: Síndrome dos dentes-unhas; displasia das unhas com hipodontia; síndrome dos dentes-unhas de Witkop; displasia das unhas e hipodontia autossômica dominante; síndrome de Witkop; síndrome de Witkop-Weech-Giansanti.
| OMIM: | 189500 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 4p16.1 |
| Gene: | MSX1 | Proteína: | Msx1 |
Pêlos: Finos; quebradiços.
Dentes: Hipodontia; espaçamento acentuado; dentes coniformes; ocasionalmente dentes extranumerários.
Unhas: Pequenas; celoníquia; estrias longitudinais; crescimento lento nas crianças; unhas dos artelhos mais gravemente afetadas.
Glândulas sudoríparas: Normais (Ver comentários).
Pele: Seca ocasionalmente; rugas prematuras na face.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Lábios evertidos.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Ovários policísticos bilaterais.
Comentários: Esta displasia foi descrita por Witkop (1965). Hudson e Witkop (1975) apresentaram detalhes clínicos de 23 casos em 6 famílias. Esses autores observaram um número reduzido de afetados com hipoidrose leve.
Referências bibliográficas: Chitty LS, Dennis N, Baraitser M.
Hidrotic ectodermal dysplasia of hair, teeth, and nails: case reports and review.
J. Med. Genet. 1996 Aug;33(8):707-10.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.