Classificação
Subgrupo 1234-38
Título: Artrogripose e displasia ectodérmica
Sinônimos: Síndrome trico-óculo-dermo-vertebral; síndrome TODV; síndrome de Alves; displasia ectodérmica, artrogripose e diabetes melito.
| OMIM: | 601701 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose generalizada (couro cabeludo e corpo); cílios e sobrancelhas escassos; displásicos; pêlos secos, encrespados, retorcidos.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; oligodontia; tendência a desenvolver cáries; incisivos superiores largamente espaçados.
Unhas: Finas e quebradiças (mãos); largas, curtas, distróficas e com paroníquia (artelhos); anoníquia ao nascimento (após, apresentam comprimento normal); displásicas; tendência à quebras longitudinais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Seca, com tendência à fissuras e infecções (principalmente áreas de flexões); pontos hipercrômicos (membros); hiperceratose (mais grave nas região plantar); excesso de pregas nas áreas de flexão digitais, capacidade cicatricial reduzida; alterações dermatoglíficas.
Audição: Normal; produção aumentada de cerume (muito seco e escuro).
Olhos: Catarata nuclear bilateral; camada córnea espessa.
Face: Dismorfia facial suave; lábio fendido; epicanto bilateral; hipoplasia das asas nasais; fissuras palpebrais estreitas; entrópio e triquíase (terço distal das pálpebras); micrognatia discreta; ponte nasal proeminente.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Articulações interfalangeais alargadas; músculos falangeais aparentemente hipotróficos; sindactilia cutânea bilateral parcial (base dos dedos); sindactilia bilateral parcial (2º e 3º artelhos); joelhos valgos; cúbitos valgos; mão escavada; clinodactilia bilateral; pé eqüinovaro suave; camptodactilia.
Outros achados: Artrogripose de todas as articulações; cifoescoliose; palato fendido; gengivite; braquicefalia; microcefalia; amiotrofia; diabetes melito.
Comentários: Alves e colaboradores (1981) descreveram uma mulher (20 anos, irmandade de 4) afetada, filha de pais consangüíneos (primos em segundo grau). Côté e colaboradores (1982) reportaram uma menina (16 anos, irmandade de 3) afetada.
Gorlin (1997) sugeriu que os pacientes descritos por Alves e colaboradores (1981), Côté e colaboradores (1982), Ladda e colaboradores (1989) e Stoll e colaboradores (1992) possuem, na verdade, a mesma afecção.
Stratton e colaboradores (1993) reportaram uma menina (10 anos) afetada, e propuseram a designação eponímica "síndrome de Alves".
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Stoll C, Alembik Y, Finck S, Janser B.
Arthrogryposis, ectodermal dysplasia and other anomalies in two sisters.
Genet. Couns. 1992;3(1):35-9.
Stratton RF, Jorgenson RJ, Krause IC.
Possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1993 May 15;46(3):313-5.