Classificação
Subgrupo 1234-33
Título: Ectrodactilia, displasia ectodérmica e lábio/palato fendido 3 (EEC23
Sinônimos: Inclui EEC2; síndrome EEC2.
| OMIM: | 604292 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 3q27 |
| Gene: | TP63 | Proteína: | p63 |
Pêlos: Hipotricose; cabelos e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Hipodontia; displásicos.
Unhas: Displásicas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Pele moderadamente seca.
Audição: Normal.
Olhos: Anomalias ou mau funcionamento dos ductos lacrimais; conjuntivite recorrente.
Face: Lábio fendido.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Ectrodactilia (mãos e pés); sindactilia (mãos e pés); clinodactilia (5º dedo).
Outros achados: Palato fendido; anomalias urogenitais; problemas na micção; epitélio da bexiga fino, atrófico e displásico.
Comentários: Maas e colaboradores (1996) encontraram uma grande variabilidade nas manifestações clínicas de EEC em membros afetados de uma grande família holandesa. O'Quinn e colaboradores (1998) localizaram um gene causando EEC no cromossomo 19.
Referências bibliográficas: Maas SM, de Jong TP, Buss P, Hennekam RC.
EEC syndrome and genitourinary anomalies: an update.
Am. J. Med. Genet. 1996 Jun 14;63(3):472-8.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
O'Quinn JR, Hennekam RC, Jorde LB, Bamshad M.
Syndromic ectrodactyly with severe limb, ectodermal, urogenital, and palatal defects maps to chromosome 19.
Am. J. Hum. Genet. 1998 Jan;62(1):130-5.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards