Classificação
Subgrupo 1234-32
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica com hipotireodismo e agenesia do corpo caloso
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 225040 | BDE: | |
| Etiologia: | Não determinada | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos e secos, frágeis, esparsos; com crescimento lento; sobrancelhas e cílios esparsos; tricorrexe nodosa.
Dentes: Microdontia; hipodontia; defeitos no esmalte; incisivos conóides; diastema entre os incisivos; hipoplásicos; perda prematura.
Unhas: Frágeis; distróficas; paroníquia.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Seca e fina; mamilos extranumerários e/ou pequenos.
Audição: Perda auditiva mista; infecções recorrentes na orelha interna.
Olhos: Infecções recorrentes; dacriocistite (infecção do saco nasolacrimal).
Face: Bossa frontal; hipoplasia da maxila; retrognatia; hipertelorismo; língua protrusa; orelhas pequenas; septo nasal pequeno; ptose das pálpebras; ectrópio da pálpebra superior.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e motor.
Membros: Dedos longos, finos; sindactilia cutânea parcial (dedos 3 e 4).
Outros achados: Agenesia de corpo caloso; hipoplasia cerebelar; hipotonia; hipotireoidismo primário; T3 e T4 baixos; TSH elevado; macrocefalia; peito escavado; escroto hipoplásico; palato alto ou fendido; escoliose tóraco-lombar; infecções respiratórias frequentes.
Comentários: Fryns e colaboradores (1989) descreveram um menino afetado, filho de um casal consanguíneo. Devriendt e colaboradores (1996) descreveram mãe e filho com alterações similares. Soekarman e Fryns (1993) e Silengo e colaboradores (1997, 1998) relataram casos isolados.
Referências bibliográficas: Devriendt K, D'Espallier L, Fryns JP.
Mental retardation, distinct craniofacial dysmorphism, and central nervous system malformation: confirmation of a syndrome.
J. Med. Genet. 1996 Mar;33(3):224-6.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Silengo M, Silvestro L, Capizzi G, Lerone M, Seri M, Rosaia L, Romeo G.
Ectodermal dysplasia, primary hypothyroidism, and agenesis of the corpus callosum: variable expression of a single syndrome?
J. Med. Genet. 1998 Feb;35(2):157-8.
Silengo M, Pietragalla A, Jarre L.
Trichorrhexis nodosa and lip pits in autosomal dominant ectodermal dysplasia--central nervous system malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997 Aug 8;71(2):226-8.
Soekarman D, Fryns JP.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, central nervous system malformation, and distinct facial features: confirmation of a distinct entity?
J. Med. Genet. 1993 Mar;30(3):245-7.