Classificação
Subgrupo 1234-30
Título: Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Sinônimos: Síndrome NFJ; síndrome de Naegeli; síndrome de Franceschetti-Jadassohn; incontinência pigmentar de Naegeli; nevo cromatofórico familial; dermatose pigmentar reticular; nevo melanofórico; hiperceratose palmoplantar com pigmentação reticular; Hipomelanose de Ito autossômica dominante.
| OMIM: | 161000 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 17q12-q21 |
| Gene: | KRT14 | Proteína: | Queratina 14 |
Pêlos: Cabelos esparsos, escassos.
Dentes: Defeitos de esmalte associados a cáries extensas e perda precoce dos dentes; amarelados.
Unhas: Distróficas; mal alinhamento congênito das unhas grandes dos artelhos.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; função diminuída das glândulas sudoríparas; desconforto ao calor.
Pele: Hiperceratose palmoplantar; pigmentação cutânea reticular; hipoplasia dermatoglífica.
Audição: Sem dados.
Olhos: Heterocromia de Fuchs ocasional.
Face: Sem dados.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Sem dados.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Naegeli (1927) descreveu pai e 2 filhas afetados. Franceschetti e Jadassohn (1954) reexaminaram os pacientes de Naegeli (1927) e encontraram outros 7 casos na família. Itin e colaboradores (1993) reestudaram a família original (65 anos após a primeira descrição por Naegeli), encontrando 14 pacientes afetados (em um total de 62 membros na família).
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.