Classificação

Subgrupo 1234-3

Título: Hipoplasia dermal focal (DHOF)

Sinônimos: DHOF; FODH; FDH; síndrome de Goltz; síndrome de Goltz-Gorlin; displasia ectodérmica e mesodérmica com envolvimento ósseo; displasia ectodérmica e mesodérmica congênita; displasia mesoectodérmica combinada; displasia focal dermato-falangeal; síndrome da displasia dermal focal.

OMIM: 305600 BDE:
Etiologia: XD Cromossomo:
Xp11.23
Gene:
PORNC
Proteína: PORC-A a PORC-E

Pêlos: Hipotricose (áreas delimitadas do couro cabeludo e região púbica).

Dentes: Hipodontia; microdontia; hipoplasia do esmalte; erupção tardia; posição irregular.

Unhas: Finas, em forma de "colher", estreitas, rachadas, hipopigmentadas; ausentes; displásicas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; hiperidrose (especialmente região palmoplantar).

Pele: Ausência congênita da pele em várias partes do corpo; áreas hipoplásicas; pele fina; hipo/hiperpigmentação linear; telangiectasia; herniação da gordura subcutânea; papilomas múltiplos (membranas mucosas e pele periorificial); pápulas hiperceratóticas foliculares; nódulos angiofibromatosos (ao redor dos lábios e do ânus); hiperceratose palmoplantar; alterações dermatoglíficas ocasionais.

Audição: Perda condutiva ocasional; perda neurossensorial ocasional.

Olhos: Colobomas; microftalmia; anoftalmia; estrabismo; nistagmo; irregularidades nas pupilas; ectopia do cristalino; esclerótica azul; turvação da córnea ou vítreo.

Face: Papilomas labiais; desenvolvimento assimétrico; pavilhão auricular malformado; queixo pontudo; face triangular; hipertelorismo; assimetria das asas nasais.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa.

Membros: Sindactilia; polidactilia; oligodactilia; adactilia; braquidactilia; clinodactilia; camptodactilia; hipoplasia das clavículas.

Outros achados: Hipoplasia da genitália externa; hérnia umbilical e/ou inguinal; anomalias vertebrais (escoliose, espinha bífida, etc.); arco palatino alto; seios pequenos; papiloma esofageal; estenose esofageal; papiloma laringeal; osteopatia estriada.

Comentários: Esta síndrome possui um padrão de herança ligado ao X dominante, geralmente letal em homens (cerca de 90% dos pacientes afetados são do sexo feminino). Goltz e colaboradores (1962) estudaram duas famílias, encontrando somente mulheres afetadas. Ruiz-Maldonado e colaboradores (1974) descreveram mãe e 5 filhas afetadas; entre 16 casos estudados no México, 14 eram mulheres.

Referências bibliográficas:

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

GDB (TM) Human Genome Database.
The Hospital for Sick Children (Toronto, Canada) and Johns Hopkins University (Baltimore, MD), 1990.
World Wide Web URL: http://www.gdb.org/

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards