Classificação
Subgrupo 1234-27
Título: Incontinência pigmentar tipo 1
Sinônimos: Hipomelanose de Ito ligado ao X dominante; Incontinência pigmentar acrômica ligada ao X dominante; incontinência pigmentar acrômica de Ito ligada ao X dominante.
| OMIM: | 300337 | BDE: | |
| Etiologia: | XD | Cromossomo: | Xp11? |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia difusa; hipertricose facial; hirsutismo leve.
Dentes: Hipodontia; microdontia; incisivos conóides; má oclusão.
Unhas: Hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; hiperidrose moderada nas áreas hipopigmentadas.
Pele: Áreas hipopigmentadas irregulares nos pulsos, região palmar, tronco, tornozelos, pés e axilas; alterações dermatoglíficas; mamilos espaçados.
Audição: Perda condutiva.
Olhos: Estrabismo; nistagmo; distúrbio pigmentar da retina.
Face: Hipertelorismo; ponte nasal ampla, larga; orelhas e língua largas; mandíbula proeminente; maxila retraída.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo motor; convulsões; alterações no EEG; hipotonia.
Membros: Clinodactilia; polidactilia.
Outros achados: Lábio fendido; palato alto; testa alta; peito escavado; idade óssea tardia; cabeça assimétrica; hipertrofia da gengiva.
Comentários: Koiffmann e colaboradores (1993) descreveram uma menina (7 anos, irmandade de 2) com hipomelanose de Ito aparente, filha de pais não consanguíneos. O estudo citogenético da paciente apresentou um cariótipo 46,X,t(X;10)(p11;q11)mat. Translocações recíprocas X-autossomo com o mesmo ponto de quebra em Xp11 foram descritas em pacientes femininos com hipomelanose de Ito.
Referências bibliográficas:
Koifmann CP, de Souza DH, Diament A, Ventura HB, Alves RS, Kihara S, Wajntal A.
Incontinentia pigmenti achromians (Hypomelanosis of ITO, MIM 146150): Further evidence of localization at Xp11.
Am. J. Med. Genet. 1993;46:529-33.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.