Classificação
Subgrupo 1234-26
Título: Hipomelanose de Ito autossômica dominante (HMI)
Sinônimos: Hipomelanose de Ito; HMI; ITO; incontinência pigmentar acrômica; IPA; incontinência pigmentar acrômica de Ito.
| OMIM: | 146150 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 9q33-qter |
| Gene: | HMI | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia difusa; hipertricose facial.
Dentes: Displásicos; hipodontia; cúspides pontudas extras na face palatal dos incisivos maxilares.
Unhas: Hipoplásicas; estrias transversais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; hiperidrose relativa nas áreas pigmentadas.
Pele: Áreas hipopigmentadas assimétricas, bizarras, com diferentes formas (linear, em gotas, etc.) no corpo inteiro, com exceção do couro cabeludo, região palmoplantar e membranas mucosas. O envolvimento da pele pode ocorrer no nascimento ou logo após, ou mesmo durante a infância, com tendência a progredir até regiões não envolvidas.
Audição: Perda condutiva.
Olhos: Miopia; estrabismo; alterações pigmentares da retina; atrofia coroidal; córnea opaca; deslocamento pupilar; microftalmia; heterocromia iridial; astigmatismo; atrofia óptica; fundo quadriculado; catarata; coloboma da íris.
Face: Prega epicântica; ptose palpebral; lábios grossos; hemiatrofia; hipertelorismo; pavilhão auricular malformado; lábio fendido; nariz em sela.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo motor; convulsões; alterações no EEG; retardo na linguagem; estatura baixa.
Membros: Atrofia de dedos; clinodactilia; polidactilia.
Outros achados: Palato fendido; cabeça assimétrica; escoliose; diminuição da resistência capilar.
Comentários: Embora a hipomelanose de Ito seja uma displasia ectodérmica do grupo A (de acordo com os critérios de inclusão nos diferentes subgrupos da classificação), a freqüência dos sinais ectodérmicos associados é menor do que os apresentados na incontinência pigmentar clássica (Rubin, 1972). Happle (1987) sugeriu que o gene causador da hipomelanose de Ito esteja localizado no cromossomo 9 (9q33-qter).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
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