Classificação
Subgrupo 1234-20
Título: Anoníquia com pigmentação flexural
Sinônimos: Anoníquia com pigmentação flexural bizarra.
| OMIM: | 106750 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos grossos de crescimento lento, ficando finos na idade adulta.
Dentes: Extremamente cariados.
Unhas: Geralmente anoníquia em dedos e artelhos; rudimentares em alguns casos.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose moderada sem hipertermia.
Pele: Hipo/hiperpigmentação, principalmente em virilha, axilas e mamas; distorção das cristas epidermais palmoplantares; hiperceratose palmoplantar moderada; pele palmoplantar seca; pequenas telangiectasias maculares em algumas regiões.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Nariz em "gancho".
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Sem dados.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Verbov (1975) descreveu 2 homens e 2 mulheres em uma família, ao longo de duas gerações.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/