Classificação
Subgrupo 1234-18
Título: Síndrome de Camarena
Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica parcial com diminuição da perna esquerda.
OMIM: | Não | BDE: | |
Etiologia: | AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Finos, quebradiços; hipotricose; sobrancelhas ausentes; cílios escassos.
Dentes: Anodontia; hipodontia.
Unhas: Displásicas.
Glândulas sudoríparas: Ausência de glândulas sudoríparas (couro cabeludo); anidrose (face e couro cabeludo).
Pele: Fina, suave; eritema palmoplantar; nevo vascular.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Levemente envelhecida (old woman's face); hipertelorismo; pavilhão auricular anormal; micrognatia; microstomia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Clinodactilia bilateral (5º dedo); encurtamento da tíbia e do fêmur.
Outros achados: Arco palatino elevado.
Comentários: Felix Rodriguez e colaboradores (1980) descreveram 12 indivíduos afetados em uma família, ao longo de três gerações. O nome da síndrome é o da localidade, na Espanha, onde os pacientes nasceram.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.