Classificação
SUBGRUPO 1234-1
Título: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica 1; ED1; síndrome CST; displasia ectodérmica anidrótica; EDA; EDA1; displasia ectodérmica hipoidrótica; HED; displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X; XHED; XLHED; displasia ectodérmica ligada ao sexo; displasia ectodérmica anidrótica congênita; Síndrome de Siemens-Touraine; polidisplasia ectodérmica; defeito ectodérmico congênito; síndrome da anidrose-hipotricose-anodontia; anidrose hipotricótica ligada ao sexo; displasia ectodérmica hereditária; síndrome de Jacquet; dermatose de Siemens; síndrome de Siemens; síndrome de Weech; ectodisplasina A; ectodisplasina.
| OMIM: | 305100 | BDE: | |
| Etiologia: | XR | Cromossomo: | Xq12-q13.1 |
| Gene: | ED1ou EDA | Proteína: | Ectodisplasina A |
Pêlos: Finos, secos, hipocrômicos; hipotricose (couro cabeludo e corpo); sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.
Dentes: Hipodontia; caninos e/ou incisivos pequenos e pontudos; persistência dos dentes decíduos; erupção tardia; anodontia ocasional.
Unhas: Geralmente normais. Esporadicamente, distróficas ou ausentes no nascimento (esporadicamente); frágeis, quebradiças, com desenvolvimento incompleto e celoníquia.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com ou sem hipertermia; ausência ou diminuição dos poros sudoríparos; resposta reduzida à pilocarpina pela iontoforese e calor.
Pele: Pele fina, lisa, seca; hipoplasia/ausência das glândulas sebáceas; alterações dermatoglíficas e de pigmentação (ocasionais); mamilos e aréolas ausentes ou extranumerários; região periorbital com pigmentação mais escura que o resto do corpo.
Audição: Raramente, perda condutiva.
Olhos: Fotofobia; hipoplasia dos ductos lacrimais; distrofia da córnea; diminuição da função das glândulas lacrimais.
Face: Lábios grossos, proeminentes; ponte nasal baixa; nariz em sela; bossa frontal; hipoplasia da maxila; rugas ao redor dos olhos, nariz e boca; anormalidades menores no pavilhão auricular.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente normal.
Membros: Geralmente normais.
Outros achados: Rinite atrófica, muitas vezes associada com ozena e epistaxe; otite média; diminuição da sensibilidade do paladar e/ou olfato; glândulas mucosas do trato respiratório superior atrofiadas (levando a um aumento na suscetibilidade a infecções); dificuldades respiratórias; faringite e laringite crônica (com disfonia e rouquidão); aplasia/hipoplasia das glândulas mamárias; salivação reduzida; produção anormal de imunoglobulinas; asma ou chiado recorrente; alergias específicas; problemas na alimentação.
Comentários: Thurnam (1848) parece ter sido o primeiro autor a descrever esta síndrome. Danz (1792) reportou 2 homens sem pêlos e dentes, mas não deu nenhuma informação adicional sobre eles. Wedderburn é freqüentemente citado como tendo descrito uma família com indivíduos afetados (origem indiana) em 1838, mas a sua descrição não apareceu na literatura até 1875, quando Darwin mencionou-a em seu livro.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M. Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Kupietzky A, Houpt M.Hypohidrotic ectodermal dysplasia: characteristics and treatment.Quintessence Int. 1995 Apr;26(4):285-91.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children''s Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
SWISS-PROT annotated protein sequence database.Swiss Institute of Bioinformatics (Geneva, Switzerland) and EMBL Outstation - The European Bioinformatics Institute (Cambridge,UK), 1986.
World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot