Classificação

Subgrupo 123-46

Título: Síndrome GOMBO

Sinônimos: Retardo no crescimento, anomalias oculares, microcefalia, braquidactilia e oligofrenia.

OMIM: 233270 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Ver comentários.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose; cabelos escassos.

Dentes: Hipodontia.

Unhas: Hipoplásicas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Envelhecimento precoce da pele.

Audição: Perda auditiva condutiva ocasional.

Olhos: Microftalmia.

Face: Nariz proeminente; prognatismo acentuado; ptose palpebral.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental grave; puberdade tardia.

Membros: Braquidactilia; clinodactilia.

Outros achados: Microcefalia; defeitos cardíacos congênitos; alterações esqueléticas.

Comentários: Verloes et al. (2000) identificaram uma translocação críptica, resultando em monossomia em 3p e trissomia em 22q, sugerindo a localização do gene em um desses cromossomos.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Verloes A, Delfortrie J, Lambotte C.
GOMBO syndrome of growth retardation, ocular abnormalities, microcephaly, brachydactyly, and oligophrenia: a possible “new” recessively inherited MCA/MR syndrome. Am. J. Med. Genet. 1989;32:15-8.

Verloes A, Lesenfants S, Jamar M, Dideberg V, Herens C.
GOMBO syndrome: another 'pseudorecessive' disorder due to a cryptic translocation. Am. J. Med. Genet. 2000 95: 185-186.