Classificação

Subgrupo 123-39

Título: Artrogripose, displasia ectodérmica, lábio/palato fendido e atraso no desenvolvimento

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 301815 BDE: Não
Etiologia: AR ou XR    Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Escassos; quebradiços; retorcidos (pili torti).

Dentes: Ausentes; pequenos; cônicos; erupção tardia.

Unhas: Hipoplásicas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Hiperpigmentação; couro cabeludo seco e escamoso..

Audição: Normal.

Olhos: Astigmatismo; hipermetropia; ambliopia; exotropia intermitente; ductos nasolacrimais hipoplásicos; ptose bilateral.

Face: Blefarofimose; lábio fendido; micrognatia; bossa frontal moderada.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor e de crescimento.

Membros: Contraturas articulares congênitas acentuadas nos joelhos, cotovelos, punhos e dedos.

Outros achados: Palato fendido; luxação do quadril; hipospádia; braquicefalia.

Comentários: Ladda e colaboradores (1993) descreveram 2 irmãos (irmandade de 3) de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Ladda RL, Zonana J, Ramer JC, Mascari MJ, Rogan PK.
Congenital contractures, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and developmental impairment: a distinct syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1993 Sep 15;47(4):550-5.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/