Classificação

Subgrupo 123-38

Título: Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva

Sinônimos: Síndrome de Fried? (ver comentários).

OMIM: 602401 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos finos e secos.

Dentes: Hipodontia acentuada; incisivos conóides; decíduos largamente espaçados; maioria dos dentes permanentes ausente.

Unhas: Unhas das mãos finas e côncavas; unhas dos pés distróficas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Seca.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Mégarbané e colaboradores (1998) descreveram uma família libanesa com afetados em 4 irmandades, provenientes de casamentos consanguineos. Visinoni e colaboradores (Am. J. Med. Genet., 2009, no prelo) sugerem que esta afecção seja a síndrome de Fried (subgrupo 123-7).

Referências bibliográficas: Mégarbané A, Noujeim Z, Fabre M, Der Kaloustian VM.
New form of hidrotic ectodermal dysplasia in a Lebanese family.
Am. J. Med. Genet. 1998 Jan 13;75(2):196-9.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/