Classificação
Subgrupo 123-37
Título: Síndrome odonto-trico-ungueal-digital-palmar
Sinônimos: Síndrome OTUDP.
| OMIM: | 601957 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos despigmentados com aparência de palha; distróficos.
Dentes: Dentes natais; dentição permanente com erupção irregular; má oclusão; prognatismo.
Unhas: Distróficas; pouco desenvolvidas; ausentes.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Lábios grossos.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia cutânea em mãos e pés; braquidactilia em mãos e pés, principalmente no polegar e halux com hipoplasia dos metacarpos, metatarsos e falanges distais dos artelhos; prega palmar transversal única.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Mendoza e Valiente (1997) descreveram uma família, ao longo de cinco gerações com 18 consangüíneos afetados.
Referências bibliográficas: Mendoza HR, Valiente MD.
A newly recognized autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome: the odonto-tricho-ungual-digital-palmar syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997 Aug 8;71(2):144-9.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/