Classificação
Subgrupo 123-34
Título: Síndrome cárdio-fácio-cutânea
Sinônimos: Síndrome CFC.
OMIM: | 115150 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | 15q21; 19p13.3; 7q34; 12p12.1 |
Gene: | MEK1; MEK2; BRAF; KRAS2 | Proteína: | Quinases 1 e 2; p21s |
Pêlos: Esparsos, encaracolados e quebradiços (trichorrhexis nodosa); sobrancelhas e cílios escassos ou ausentes.
Dentes: Ocasionalmente displásicos.
Unhas: Finas e opalescentes.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose em placas, dermatose do tipo ictiose generalizada; ceratose pilosa; ceratose plantar.
Audição: Normal.
Olhos: Nistagmo.
Face: Ponte nasal baixa; alterações auriculares; testa proeminente com constrições bitemporais; inclinação palpebral antimongolóide; cristas supraorbitais hipoplásicas; hipertelorismo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento.
Membros: Extremidades dos dedos almofadadas.
Outros achados: Estenose pulmonar; defeito atrial septal; cardiomiopatia hipertrófica; macrocefalia; peito escavado ou carinado.
Comentários: A síndrome CFC é membro de uma família que inclui as síndromes de Noonan e de Costello, todas com semelhanças fenotípicas. A sobreposição clínica dessas três condições, que frequentemente é um problema de diagnóstico diferencial, pode ser explicada pela sua relação patogenética.
Referências bibliográficas:
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