Classificação

Subgrupo 123-34

Título: Síndrome cárdio-fácio-cutânea

Sinônimos: Síndrome CFC.

OMIM: 115150 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: 15q21; 19p13.3; 7q34; 12p12.1
Gene: MEK1; MEK2; BRAF; KRAS2 Proteína: Quinases 1 e 2; p21s

Pêlos: Esparsos, encaracolados e quebradiços (trichorrhexis nodosa); sobrancelhas e cílios escassos ou ausentes.

Dentes: Ocasionalmente displásicos.

Unhas: Finas e opalescentes.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Hiperceratose em placas, dermatose do tipo ictiose generalizada; ceratose pilosa; ceratose plantar.

Audição: Normal.

Olhos: Nistagmo.

Face: Ponte nasal baixa; alterações auriculares; testa proeminente com constrições bitemporais; inclinação palpebral antimongolóide; cristas supraorbitais hipoplásicas; hipertelorismo.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento.

Membros: Extremidades dos dedos almofadadas.

Outros achados: Estenose pulmonar; defeito atrial septal; cardiomiopatia hipertrófica; macrocefalia; peito escavado ou carinado.

Comentários: A síndrome CFC é membro de uma família que inclui as síndromes de Noonan e de Costello, todas com semelhanças fenotípicas. A sobreposição clínica dessas três condições, que frequentemente é um problema de diagnóstico diferencial, pode ser explicada pela sua relação patogenética.

Referências bibliográficas:

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

Roberts A, Allanson J, Jadico SK, Kavamura MI, Noonan J, Opitz JM, Young T, Neri G. The cardiofaciocutaneous syndrome. J Med Genet. 2006 Nov;43(11):833-42. Epub 2006 Jul 6.

Turnpenny PD, Dean JCS, Auchterlonie IA, Johnston AW.
Cardiofaciocutaneous syndrome with new ectodermal manifestations.
J. Med. Genet. 1992; 29:428-9.