Classificação
Subgrupo 123-3
Título: Síndrome de Coffin-Siris
Sinônimos: Síndrome do 5o dígito; retardo mental com ausência das 5as unhas dos dedos e falanges terminais; síndrome da ausência das 5as unhas dos dedos e artelhos, falanges distais pequenas e articulações frouxas.
| OMIM: | 135900 | BDE: | 2025 |
| Etiologia: | AD?; AR?; XD? | Cromossomo: | 7q32-q34 |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos; cílios e sobrancelhas cerrados, espessos; hirsutismo (membros, costas e testa).
Dentes: Erupção tardia; microdontia.
Unhas: Ausentes/hipoplásicas (5os dedos e artelhos, ocasionalmente nos outros dígitos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Alterações dermatoglíficas; prega palmar transversal.
Audição: Sem dados.
Olhos: Blefaroptose; hipoforia; hipermetropia; astigmatismo; hipotelorismo.
Face: Lábios grossos; boca e nariz largos; narinas antevertidas; ponte nasal baixa.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento; hipotonia; retardo no crescimento intra-uterino.
Membros: Articulações frouxas; clinodactilia (5º dedo); ausência das falanges terminais (5º dedos e artelhos); aplasia/hipoplasia das falanges (dígitos 01 a 04); patelas pequenas ou ausentes.
Outros achados: Infecções respiratórias freqüentes; hérnias inguinal e umbilical; palato fendido; problemas de alimentação (infância); esterno curto; microcefalia; idade óssea tardia; defeitos cardíacos congênitos.
Comentários: Coffin e Siris (1970) descreveram 3 meninas afetadas não relacionadas. Senior (1971), Carey e Hall (1978), Tunnessen e colaboradores (1978), Mattei e colaboradores (1981), Haspeslagh e colaboradores (1984) e Richieri-Costa e colaboradores (1986) publicaram outros casos desta síndrome.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
McGhee EM, Klump CJ, Bitts SM, Cotter PD, Lammer EJ.
Candidate region for Coffin-Siris syndrome at 7q32-34.
Am. J. Med. Genet. 2000; 93:241-3.
McPherson EW, Laneri G, Clemens MM, Kochmar SJ, Surti U.
Apparently balanced t(1;7)(q21.3;q34) in an infant with Coffin-Siris syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997;71:430-3.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.