Classificação
Subgrupo 123-29
Título: Hipoplasia das unhas, malformações das mãos e pés, cabelos encaracolados, microdontia e convulsões
Sinônimos: Displasia ectodérmica, tipo Cortes-Lacassie.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados |
| Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Cabelos encaracolados.
Dentes: Dentes inferiores pequenos; microdontia.
Unhas: Unhas dos dedos hipotróficas; ausência das unhas em todos os artelhos.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; convulsões.
Membros: Dedos e artelhos malformados; polegares malformados; ausência das falanges distais do 4º e 5º artelhos.
Outros achados: Infecções respiratórias repetidas.
Comentários: Cortes e Lacassie (1986) reportaram um menino (2 anos) afetado, filho de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Cortes F, Lacassie Y.
An unusual case of ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1986 Oct;25(2):289-91.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.