Classificação
Subgrupo 123-27
Título: Óculo-tricodisplasia (OTD)
Sinônimos: OTD.
| OMIM: | 257960 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Displásicos; hipotricose generalizada (cabelos, sobrancelhas, cílios, pelos pubianos e axilares).
Dentes: Hipodontia; dentes decíduos pequenos, pontiagudos e espaçados.
Unhas: Displásicas, frágeis e quebradiças.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca; escamosa.
Audição: Normal.
Olhos: Retinite pigmentosa.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Cecatto-De-Lima e colaboradores (1988) descreveram irmão e irmã afetados em uma irmandade de 13 filhos de pais primos em primeiro grau.
Referências bibliográficas: Cecatto-De-Lima L, Pinheiro M, Freire-Maia N.
Oculotrichodysplasia (OTD): a new probably autosomal recessive condition.
J. Med. Genet. 1988 Jun;25(6):430-2.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/