Classificação

Subgrupo 123-21

Título: Osteosclerose e displasia ectodérmica

Sinônimos: Displasia ectodérmica e osteosclerose; síndrome de Côté-Katsantoni.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Curtos; quebradiços; retos; esparsos; alterações estruturais.

Dentes: Hipoplasia do esmalte; tendência à cáries; malposicionados.

Unhas: Hipoplásicas; quebradiças; rachadas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ictiótica; sensível à luz solar.

Audição: Normal.

Olhos: Atrofia óptica suave.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento.

Membros: Clinodactilia (5º dedo).

Outros achados: Osteosclerose; papila lingual larga e proeminente; leucopenia crônica; alterações no padrão de imunoglobulinas; criptorquidismo; defeito septal atrial.

Comentários: Côté e Katsantoni (1982) descreveram um menino (8 anos, irmandade de 2) afetado, filho de pais consangüíneos (primos em terceiro grau).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.