Classificação

Subgrupo 123-20

Título: Displasia ectodérmica com anomalia pilosa e sindactilia

Sinônimos: Displasia ectodérmica com sindactilia.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose; cabelos quebradiços; pêlos retorcidos (pili torti); cílios e sobrancelhas esparsos.

Dentes: Hipoplasia da coroa dentária; erupção tardia e atípica dos dentes permanentes.

Unhas: Parcialmente grossas; amareladas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Seca; hiperceratose (especialmente no terço distal do tronco, membros inferiores e região palmoplantar); prega palmar transversal.

Audição: Normal.

Olhos: Hipermetropia discreta; turvação do cristalino.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Sindactilia em grau variável (mãos e pés).

Outros achados: Lordose; palato alto.

Comentários: Wiedemann e colaboradores (1978) descreveram 3 crianças afetadas (2 meninos, 1 menina), em uma irmandade de 5.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.