Classificação
Subgrupo 123-20
Título: Displasia ectodérmica com anomalia pilosa e sindactilia
Sinônimos: Displasia ectodérmica com sindactilia.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos quebradiços; pêlos retorcidos (pili torti); cílios e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Hipoplasia da coroa dentária; erupção tardia e atípica dos dentes permanentes.
Unhas: Parcialmente grossas; amareladas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca; hiperceratose (especialmente no terço distal do tronco, membros inferiores e região palmoplantar); prega palmar transversal.
Audição: Normal.
Olhos: Hipermetropia discreta; turvação do cristalino.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia em grau variável (mãos e pés).
Outros achados: Lordose; palato alto.
Comentários: Wiedemann e colaboradores (1978) descreveram 3 crianças afetadas (2 meninos, 1 menina), em uma irmandade de 5.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.