Classificação
Subgrupo 123-19
Título: Síndrome GAPO
Sinônimos: Retardo no crescimento, alopecia, pseudoanodontia e atrofia óptica; pseudoanodontia, retardo no crescimento e alopecia; pseudoanodontia, deformidade craniana, cegueira, alopecia e nanismo; alopecia, anodontia e cútis flácida.
| OMIM: | 230740 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Atriquia generalizada (alguns pêlos, presentes no nascimento, são perdidos durante a infância).
Dentes: Pseudoanodontia (ausência clínica dos dentes devido à falha na erupção).
Unhas: Hiperconvexas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca; áreas despigmentadas; rugas; alterações dermatoglíficas; aspecto papiráceo; defeitos de cicatrização, ocasionando uma série de pequenas depressões.
Audição: Hipoacusia neurossensorial.
Olhos: Atrofia óptica; glaucoma; ceratocone; nistagmo; fotofobia.
Face: Disostose craniofacial; face assimétrica e pequena; bossa frontal e testa alta; micrognatia; lábios grossos e protrusos; pavilhão auricular proeminente; ponte nasal baixa.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Nanismo; retardo mental ocasional.
Membros: Hiperextensibilidade dos dedos; espaço amplo entre o hálux e o 2º dedo do pé; braquiquiria suave.
Outros achados: Hipoplasia das glândulas mamárias; fontanelas anteriores amplas; veias do couro cabeludo proeminentes; aminoacidúria aumentada; hepatoesplenomegalia; atresia coanal bilateral; hiperplasia do tecido conjuntivo sublingual; peito escavado; hérnia umbilical; aspecto de envelhecimento precoce; hipogonadismo; infecções recorrentes; anomalias vasculares cerebrais.
Comentários: Andersen e Pindborg (1947) descreveram uma menina afetada, filha de pais não consangüíneos. Epps e colaboradores (1977) reportaram irmão e irmã afetados (irmandade de 9). Fuks e colaboradores (1978) identificaram uma menina afetada (irmandade de 4).
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Wajntal, A.; Koiffmann, C. P.; Mendonca, B. B.; Epps-Quaglia, D.; Sotto, M. N.; Rati, P. B. M.; Opitz, J. M.:GAPO syndrome (McKusick 23074)--a connective tissue disorder: report on two affected sibs and on the pathologic findings in the older. Am. J. Med. Genet. 37: 213-223, 1990.