Classificação
Subgrupo 123-17
Título: Odonto-onicodisplasia com alopecia
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | 2890 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia total (geralmente); cílios, sobrancelhas ausentes, pêlos púbicos e axilares ausentes.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; microdontia; forma anormal; ligeiramente espaçados.
Unhas: Distróficas; quebradiças e com tendência à infecções secundárias (dedos); grossas e em forma de "colher" (artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ceratose palmoplantar; mamilos extranumerários; aréolas irregulares; glândulas de Montgomery hipertrofiadas; prega palmar transversal única.
Audição: Normal.
Olhos: Desvio unilateral do ducto lacrimal; miopia.
Face: Alterações auriculares.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Pterígio interdigital bilateral.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Pinheiro e Freire-Maia (1981) descreveram 2 irmãs afetadas, filhas de um casamento possivelmente consangüíneo.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.