Classificação
Subgrupo 123-15
Título: Síndrome trico-odonto-onico-dermal
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose (região parieto occipital); áreas de alopecia (região centro parietal), secundária à aplasia congênita da cútis; cílios escassos (tendência a encaracolar para cima); sobrancelhas irregulares e esparsas (especialmente nos 2/3 externos).
Dentes: Hipodontia; persistência dos decíduos; hipoplasia do esmalte; erupção tardia; forma e tamanho anormais; dentes extranumerários.
Unhas: Distróficas; anoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca; com pontos hipocrômicos, atróficos, semelhantes à poiquilodermia; mamilo ausente; aréolas irregulares; ceratose palmar; alterações dermatoglíficas; aplasia congênita da cútis (couro cabeludo).
Audição: Normal.
Olhos: Leucoma.
Face: Filtro longo; microstomia com lábios finos; asa nasal hipoplásica; ptose da pálpebra; região periorbital e pálpebras hiperpigmentadas; micrognatia leve; alterações auriculares.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Clinodactilia bilateral (5º dedo); sindactilia; falanges médias hipoplásicas/ausentes (dedos e artelhos); falanges distais hipoplásicas; mão escavada.
Outros achados: Crânio assimétrico; hipertrofia congênita do freio da língua.
Comentários: Pinheiro e colaboradores (1981) descreveram um menino (12 anos) afetado, filho de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.