Classificação
Subgrupo 123-13
Título: Cabelo lanuginoso, hipotricose, lábio inferior evertido e orelhas proeminentes
Sinônimos: Síndrome de Šalamon; síndrome de Šalamon-Miličevič.
| OMIM: | 278200 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Secos; opacos; retorcidos (pili torti); escassos nas sobrancelhas e regiões axilar e pubiana; tricorrexia nodosa; cabelos lanuginosos com eflúvio telogênico.
Dentes: Hipodontia; microdontia; persistência dos decíduos.
Unhas: Distróficas e quebradiças, mais gravemente afetadas nos artelhos.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pápulas; hiperceratose no couro cabeludo.
Audição: Sem dados.
Olhos: Blefaroconjuntivite crônica; ceratite pontilhada; atrofia do epitélio pigmentar da retina; triquíase palpebral.
Face: Lábio inferior evertido; orelhas proeminentes; nariz em forma de pêra.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Osteoporose leve nos ossos longos.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Šalamon-Miličevič (1964) descreveram irmão e irmã (irmandade de 7) afetados, filhos de pais consangüíneos. Šalamon e colaboradores (1967, 1972) identificaram duas irmãs (irmandade de 6) afetadas, filhas de pais não consangüíneos. As duas irmandades não parecem ser relacionadas.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Šalamon T, Miličevič M. Uber eine besondere Form der ektodermalen Dysplasie mit Hypohidrosis, Hypotrichosis, Hornhautveränderungen, Nagel- und anderen Anomalien bei einem Geschwisterpaar. Arch Klin Exp Dermatol 1964; 220:564–575.