Classificação

Subgrupo 123-12

Título: Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Sinônimos: Ceratose palmoplantar com cistos palpebrais, hipodontia e hipotricose; tumores écrinos com displasia ectodérmica; oligodontia, hipotricose, ceratoderma e cisto palpebral; cistos palpebrais, hipodontia e hipotricose; cistos palpebrais, ceratose palmoplantar, hipodontia e hipotricose.

OMIM: 224750 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose generalizada no couro cabeludo e demais regiões do corpo.

Dentes: Hipodontia acentuada com dentes permanentes rudimentares; persistência dos dentes decíduos.

Unhas: Quebradiças; com estrias longitudinais e oblíquas; onicólise.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ceratose palmoplantar; telangiectasia facial; pápulas; tumores múltiplos com diferenciação folicular.

Audição: Normal.

Olhos: Miopia; fundo arteriosclerótico; catarata senil bilateral precoce.

Face: Cistos palpebrais bilaterais de aparecimento tardio.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Schöpf e colaboradores (1971) descreveram 2 irmãs afetadas, filhas de primos em primeiro grau e consideraram os cistos palpebrais como derivados das glândulas de Moll. Burket e colaboradores (1983) descreveram 1 homem afetado em 7 filhos de casal não consangüíneo.

Referências bibliográficas: Craigen WJ, Levy ML, Lewis RA.
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance.
Am. J. Med. Genet. 1997 Aug 8;71(2):186-8.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.