Classificação

Subgrupo 123-11

Título: Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC)

Sinônimos: EVC; displasia condroectodérmica; displasia mesoectodérmica; condrodisplasia ectodérmica.

OMIM: 225500 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 4p16
Gene: EVC; EVC2 Proteína: EVC

Pêlos: Finos; quebradiços; esparsos; hipocrômicos; cílios e sobrancelhas ausentes ou escassos.

Dentes: Natais; conóides; perda precoce; hipodontia; hipoplasia ocasional de esmalte.

Unhas: Displásicas; quebradiças; com estrias; pouco desenvolvidas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Eczema, petéquias e hipotrofia pouco frequentes.

Audição: Normal.

Olhos: Estrabismo, catarata, coloboma da íris, microftalmia e exoftalmia ocasionais.

Face: Nariz alargado; hipertelorismo; bossa frontal; lábio fendido ocasional.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado ocasional; nanismo por encurtamento dos membros.

Membros: Polidactilia bilateral pós axial geralmente nas mãos; braquimetacarpia; ossos dos membros grossos e curtos; sinostose hamato-capitato; pé torto; sindactilia; joelho valgo.

Outros achados: Defeitos cardíacos congênitos; dificuldades respiratórias (devido às anormalidades torácicas e traquiobronquiais); fusão gengivo-labial; palato fendido; epispádia; hipospádia; genitália hipoplásica; criptorquidismo.

Comentários: Quatro sinais cardinais são importantes para o diagnóstico desta síndrome: polidactilia bilateral pós axial; condrodisplasia dos ossos longos, resultando em nanismo acromélico; alterações ectodérmicas (geralmente nos cabelos, dentes e unhas); e cardiopatia congênita. As alterações de pele e o retardo mental podem não ser sinais representativos desta síndrome. A síndrome de Ellis-van Creveld também é classificada entre as condrodistrofias e as osteocondrodisplasias.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards