Classificação
Subgrupo 123-1
Título: Síndrome de Rothmund-Thompson (RTS)
Sinônimos: RTS; pecilotermia atrófica e catarata; pecilotermia congênita; síndrome de Rothmund; distrofia de Rothmund; síndrome de Thompson; síndrome da telangiectasia-pigmentação-catarata; dermatose disormonal de Block-Stauffer; distrofia cutânea congênita; síndrome da pecilodermia congênita-catarata juvenil; síndrome da pecilotermia atrófica e catarata; síndrome de Rothmund-Petges-Cléjat.
| OMIM: | 268400 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 8q24.3 |
| Gene: | RECQL4 | Proteína: | DNA helicase RECQL4 |
Pêlos: Hipotricose generalizada; alopecia ocasional; cílios e sobrancelhas geralmente caem durante o 1º ano de vida, tornando-se esparsos ou ausentes desta idade em diante.
Dentes: Erupção tardia; hipodontia; microdontia; extranumerários; cáries frequentes.
Unhas: Frequentemente distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais
Pele: Lesões poiquilodérmicas (atrofia, pigmentação irregular e telangiectasias) com início no primeiro ano de vida; hiperceratose palmoplantar; sensibilidade à luz solar.
Audição: Surdez neurossensorial ocasional.
Olhos: Catarata ocasional e, quando presente, geralmente é bilateral, com início entre três e seis anos; lesões degenerativas da córnea ocasionais.
Face: Nariz em sela e bossa frontal ocasional; micrognatia ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e estatura baixa ocasionais.
Membros: Mãos e pés pequenos; falanges distais pequenas; sindactilia; ausência dos metacarpos; ulna e radio rudimentares; anomalias da pélvis.
Outros achados: Hipogonadismo; criptorquidia; mulheres freqüentemente estéreis e com amenorréia primária; anormalidades no crânio, incluindo microcefalia; escoliose; sarcoma osteogênico; contraturas nos tecidos moles; anemia; problemas gastrointestinais, caracterizados por distúrbios alimentares na infância, incluindo vômito e diarréia crônicos; atresia anal; palato fendido.
Comentários: Wang et al (2001) analisaram clinicamente 41 pacientes com a Síndrome de Rothmund-Thomson e verificaram que, comparado com relatos históricos, os pacientes do seu estudo apresentaram um perfil clínico com maior prevalência de osteosarcoma e menor de catarata.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
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Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, Plon SE. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am. J. Med. Genet. 2001 102: 11-17.